1. Що таке ген і алель?
Ген — це ділянка молекули ДНК, яка несе інформацію про будову певного білка або виконує регуляторну функцію. Кожна клітина людини містить близько 20 000–25 000 генів, що розміщені на 46 хромосомах (23 пари).
Алелі — це різні варіанти одного й того ж гена. Наприклад, ген кольору очей може існувати у варіанті "карі" або "блакитні". Людина має по два алелі кожного гена — по одному від кожного з батьків.
💡 Генотип — це набір генів організму (наприклад: Aa, BB, cc). Фенотип — це зовнішній прояв генотипу (наприклад: карі очі, група крові A).
2. Домінантність і рецесивність
Алель називається домінантним, якщо він «маскує» інший алель і проявляється у фенотипі навіть при одній копії. Позначається великою літерою: A.
Рецесивний алель проявляється тільки тоді, коли обидва алелі рецесивних. Позначається малою літерою: a.
| Генотип | Назва | Фенотип (якщо A домінує над a) |
|---|---|---|
AA | Гомозигот домінантний | Домінантний фенотип |
Aa | Гетерозигот | Домінантний фенотип |
aa | Гомозигот рецесивний | Рецесивний фенотип |
3. Три закони Менделя
Закон 1: Однакоподібність гібридів першого покоління
При схрещуванні двох гомозиготних батьків (наприклад, AA × aa) всі нащадки F₁ є однаковими за фенотипом — усі з домінантною ознакою (генотип Aa).
Закон 2: Розщеплення в F₂
При схрещуванні гетерозигот F₁ × F₁ (Aa × Aa), у другому поколінні спостерігається розщеплення у соотношенні 3:1 за фенотипом і 1:2:1 за генотипом.
| A | a | |
|---|---|---|
| A | AA | Aa |
| a | Aa | aa |
Решітка Пеннета: Aa × Aa → 1AA : 2Aa : 1aa (фенотип 3:1)
Закон 3: Незалежне комбінування ознак
Гени в різних хромосомах успадковуються незалежно — кожна пара алелів розщеплюється за законом 3:1, тому для двох ознак F₂ дає розщеплення 9:3:3:1.
⚠️ Третій закон порушується, якщо гени зчеплені — тобто знаходяться в одній хромосомі (закон Моргана). Тоді ознаки успадковуються сумісно.
4. Хромосомна теорія спадковості
Томас Морган у 1910-х роках довів, що гени розташовані в хромосомах за допомогою дослідів на дрозофілах. Відстань між генами вимірюється в сантиморганах (сМ): 1 сМ = 1% вірогідності кросинговеру між двома локусами.
- Зчеплені гени — в одній хромосомі, успадковуються переважно разом
- Кросинговер (рекомбінація) — перехрест хроматид у профазі I мейозу
- Генна карта хромосоми — відображає відносне розташування генів
5. Статевозчеплене успадкування
Деякі гени розміщені в X-хромосомі (гемофілія, далтонізм, м'язова дистрофія). Оскільки у чоловіків є лише одна X-хромосома (генотип XY), вони прояляють рецесивні ознаки частіше.
6. Популяційна генетика: закон Харді-Вайнберга
У великій популяції за відсутності добору, мутацій та міграцій частоти алелів залишаються постійними. Це описується рівнянням:
Де p² — частка гомозигот AA, 2pq — гетерозигот Aa, q² — гомозигот aa. Наприклад: якщо 1% популяції хворіє рецесивним захворюванням (q² = 0.01), то носіїв буде 2pq ≈ 2 × 0.9 × 0.1 = 18%.
7. Мутації та джерела генетичної мінливості
Мутація — стійка зміна в нуклеотидній послідовності ДНК. Бувають:
- Генні — зміна одного-кількох нуклеотидів (SNP, делеція, інсерція)
- Хромосомні — структурні зміни хромосом (інверсія, транслокація)
- Геномні — зміна числа хромосом (поліплоїдія, анеуплоїдія)
Крім мутацій, генетична мінливість виникає через рекомбінацію при мейозі та незалежне розходження хромосом.